29 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. By zwiększyć świadomość w tym zakresie, 1 marca zaplanowana jest konferencja pt. Choroby Rzadkie – diagnostyka i leki dedykowane ich terapii – Wyzwania dla Polski 2024 w Warszawie. To dobry moment, by wyjaśnić, czym właściwie są choroby rzadkie, jakie schorzenia do nich zaliczamy i na jaką pomoc mogą obecnie liczyć pacjenci cierpiący na choroby rzadkie.
Choroby rzadkie – definicja
Co to są choroby rzadkie? Choroby rzadkie, nazywane również chorobami rzadkiego występowania, to schorzenia medyczne, które dotyczą niewielkiego odsetka populacji. W Polsce choroba jest uznawana za rzadką, gdy dotyczy mniej niż 5 osób na 10 000 mieszkańców. Charakteryzują się one poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi oraz wymagają specjalistycznej opieki medycznej. Często są to schorzenia o podłożu genetycznym (80% z nich), przewlekłe, z ciężkim przebiegiem, a ich konsekwencją bywa niepełnosprawność.
Choroby rzadkie – jakie schorzenia do nich zaliczamy
Jak możemy przeczytać na stronie zwrotnik-raka.pl: „Obecnie zidentyfikowanych jest nawet 7-8 tys. chorób rzadkich. Szacuje się, że jest nimi dotknięte około 2–3 mln Polaków”. Chorobami rzadkimi dotkniętych jest zatem mnóstwo osób, skąd więc taka nazwa? Chodzi o częstotliwość występowania danego schorzenia w populacji na tle innych chorób. Chociaż obowiązuje ogólna nazwa „choroby rzadkie”, schorzenia te różnią się między sobą, dlatego zostały one dodatkowo podzielone na kategorie:
- choroby krwi i szpiku (np. hemofilia),
- choroby metaboliczne (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, mukopolisacharydoza),
- choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, zespoły padaczkowe), zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego).
Choroby rzadkie – diagnostyka
Diagnostyka chorób rzadkich jest trudna i złożona. Nieliczne z nich, takie jak np. fenyloketonuria, można wykryć dzięki badaniom przesiewowych, ale jest to kropla w morzu potrzeb. Pewną nadzieją może okazać się Plan dla Chorób Rzadkich. O postępach w tym zakresie możemy przeczytać chociażby na stronie zdrowie.pap.pl: „W 2021 r. rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023, który ma poprawić diagnostykę i leczenie schorzeń z tej grupy, zgodnie ze standardami przyjętymi w Unii Europejskiej, a także zapewnić kompleksową opiekę dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie i ultrarzadkie. Realizacja Planu oficjalnie rozpoczęła się w maju 2022 roku, wraz z powołaniem Rady ds. Chorób Rzadkich pod przewodnictwem prof. dr hab. n. med. Anny Latos–Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej. Dlatego harmonogram prac zaktualizowano na lata 2022-2024, z kontynuacją. Zakłada on m.in. utworzenie Rejestru Chorób Rzadkich, Paszportu pacjenta z chorobą rzadką oraz Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”. Na ten moment najważniejsze jest poszerzenie badań przesiewowych w kierunku takich schorzeń, jak choćby choroba Fabry’ego, Gaucher’a, Hunter’a, Hurler’a czy Pompe’go. Obecnie szansą na wczesne wykrycie choroby rzadkiej jest wiedza i doświadczenie lekarza. Niestety, wiele schorzeń jest diagnozowana dopiero po wielu latach, kiedy choroba zdążyła już doprowadzić do nieodwracalnych zmian w organizmie”.
Choroby rzadkie – krótka charakterystyka wybranych schorzeń
Jak już wspominaliśmy, obecnie wytypowano 7-8 tys. chorób rzadkich. Każdej z nich moglibyśmy poświęcić osobny artykuł, dlatego skupimy się na kilku z nich.
Hemofilia
Hemofilia to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się zaburzeniem krzepnięcia krwi. Osoby z hemofilią mają zmniejszoną zdolność do krzepnięcia krwi, co prowadzi do skłonności do nadmiernego krwawienia nawet po niewielkich urazach lub bez powodu. Choroba ta jest spowodowana niedoborem lub brakiem jednego z czynników krzepnięcia krwi, najczęściej czynnika VIII (hemofilia A) lub czynnika IX (hemofilia B). Hemofilia objawia się przede wszystkim poprzez krwawienia z nosa, podskórne wybroczyny, krwawienia w stawach oraz długotrwałe krwawienia z ran. Terapia hemofilii obejmuje regularne podawanie brakującego czynnika krzepnięcia w postaci koncentratów, a także postępowanie profilaktyczne w celu minimalizacji ryzyka krwawień.
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza, nazywana także cystyczną fibrozą to rzadka, dziedziczona choroba genetyczna, która wpływa na gruczoły wydzielnicze w organizmie. Jest spowodowana mutacją w genie CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), co prowadzi do powstawania gęstego, lepkiego śluzu w różnych narządach, takich jak płuca, trzustka, wątroba i jelita. Objawy mukowiscydozy mogą być różnorodne i obejmują przewlekłe infekcje dróg oddechowych, problemy z oddychaniem, zaburzenia trawiennego, niedożywienie, wzmożoną potliwość, oraz problemy z rozrodczością. Leczenie mukowiscydozy skupia się na łagodzeniu objawów i opóźnianiu postępu choroby poprzez fizjoterapię, leki, suplementację enzymatyczną, a w niektórych przypadkach przeszczep narządów. Mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą, która wymaga ścisłej opieki medycznej i współpracy zespołu specjalistów.
Rdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni, znany także jako rdzeniowy zanik mięśni typu I (SMA I), jest rzadką, dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną, która wpływa na funkcjonowanie komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym. Jest spowodowany mutacją w genie SMN1 (survival motor neuron 1), co prowadzi do niedoboru białka SMN (survival motor neuron). Niedobór tego białka powoduje stopniowe zanikanie i uszkodzenie komórek nerwowych odpowiedzialnych za kontrolę mięśni, co prowadzi do postępującej słabości mięśniowej i niedowładów. Rdzeniowy zanik mięśni może objawiać się różnymi stopniami ciężkości, począwszy od braku zdolności do chodzenia i oddychania (w najbardziej ciężkich przypadkach) po łagodniejsze postacie, które mogą mieć mniejszy wpływ na codzienne funkcjonowanie. Leczenie SMA obejmuje terapie wspomagające funkcjonowanie mięśni, takie jak fizjoterapia, terapia zajęciowa i pomoc oddechowa, a także terapie ukierunkowane na modyfikację choroby, takie jak leczenie genowe (np. leczenie SMA genem onasemnogene abeparwovek).
Zespół Pradera-Williego
Zespół Pradera-Williego to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana brakiem lub niedoborem pewnych genów na chromosomie 15, które są odpowiedzialne za regulację apetytu, metabolizm oraz rozwój różnych części ciała. Choroba ta prowadzi do różnorodnych objawów, w tym niedoboru hormonu wzrostu, opóźnienia umysłowego, zaburzeń zachowania, upośledzenia intelektualnego, nadmiernego łaknienia prowadzącego do otyłości, zaburzeń snu oraz cech fizycznych, takich jak charakterystyczne cechy twarzy. Osoby z zespołem Pradera-Williego zwykle bardzo silnie odczuwają głód, co prowadzi do niekontrolowanej hiperfagii (nadmiernego objadania się), czego konsekwencją jest otyłość i związane z nią ryzyko wystąpienia innych chorób. Leczenie zespołu Pradera-Williego wymaga podejścia wielospecjalistycznego i skupia się na łagodzeniu objawów, wspieraniu rozwoju dziecka oraz kontrolowaniu skłonności do nadwagi.
Choroby rzadkie – leczenie
Jak już wspominaliśmy, pierwszym krokiem w leczeniu chorób rzadkich jest ich szybka i prawidłowa diagnostyka. To, jak ważna jest to kwestia, widać chociażby na przykładzie SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Im wcześniej poda się dziecku Nusinersen, tym większa szansa, że maluch będzie mógł się rozwijać normalnie i uniknie niepełnosprawności. Prawidłowa diagnoza pozwala na opracowanie ścieżki leczenia. Niestety w przypadku wielu chorób rzadkich nadal możliwe jest jedynie leczenie objawowe, która poprawia komfort życia i, jeśli jest to możliwe, sprawność pacjenta. Palącą kwestią jest również rozszerzenie refundacji przez NFZ nowoczesnych terapii w przypadku chorób rzadkich. Dobrym tego przykładem jest walka rodziców dzieci chorujących na mukowiscydozę o refundację kosztownych leków, takich jak: Kaftrio (w skojarzeniu z Kalydeco), Symkevi (w skojarzeniu z Kalydeco), czy Orkambi.
Choroby rzadkie – podsumowanie
Największym wyzwaniem w przypadku chorób rzadkich jest obecnie wczesna diagnostyka i badania przesiewowe. Równie ważne jest ustandaryzowanie ścieżki leczenia. Miejmy nadzieję, że Plan dla Chorób Rzadkich poprawi sytuację pacjentów i pozwoli im na skorzystanie z najnowocześniejszych form leczenia w ramach NFZ.
Artykuł ma wyłącznie charakter informacyjno-poradnikowy i nie może zastąpić konsultacji z lekarzem.